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Albinismus beim Menschen

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die mit einer Verletzung des Pigmentstoffwechsels im Körper verbunden ist. Bei dieser Pathologie tritt ein Melaninmangel auf - eine spezielle Substanz, die der Haut, dem Pigment und der Iris von Auge, Haaren und Nägeln Farbe verleiht. Es scheint, dass dies, wenn es nur die Farbe der Haut, Augen, Haare ist? Aber eigentlich nicht so einfach.

Das Fehlen oder Verringern des Melaningehalts führt nicht nur zum Auftreten kosmetischer Defekte, sondern auch zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen. Dies ist insbesondere eine Unverträglichkeit gegenüber Sonnenlicht und eine Sehstörung. Albinos haben ein erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Albinismus ist keine Krankheit, die das Leben des Patienten bedroht, aber seine Qualität erheblich beeinträchtigen kann. In diesem Artikel erfahren Sie mehr darüber, was Albinismus ist, warum er auftritt, wie er sich in einer Person manifestiert und wie er behandelt wird.

Ursachen des Albinismus

Beim Menschen wird die Farbe der Haut, der Haare, der Augenbrauen, der Wimpern und der Iris durch die Vererbung bestimmt. Dies bedeutet, dass jeder von uns mit einer programmierten Farbe der Haut und ihrer Gliedmaßen, der Augenfarbe, geboren wird. Die wahre Hautfarbe wird in Bereichen bestimmt, die keinem Sonnenlicht ausgesetzt sind (Gesäßbereich). Albinismus ist das Ergebnis von Genstörungen, von denen die verschiedensten sind. Im menschlichen Körper gibt es mehrere Gene, die die Farbe der obigen Strukturen bestimmen. Jede Mutation in mindestens einem von ihnen führt zu einer Verletzung des Gehalts des Pigments Melanin und dementsprechend zum Auftreten von Albinismus. Dies bedeutet, dass Albinismus eine angeborene Krankheit ist, die jedoch nicht immer sofort erkennbar ist. Albinismus kann von nachfolgenden Generationen sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden (dh sich in allen Generationen manifestieren oder nur dann, wenn zwei pathologische Gene zusammenfallen). Eine Mutation selbst kann spontan auftreten, dh wenn kein ähnliches Problem in der Gattung vorliegt.

Melanin (vom Wort "Melanos", was übersetzt "schwarz" bedeutet) ist eine Substanz, die die Haut in einer bestimmten Farbe färbt. Je mehr Melanin, desto dunkler die Farbe. Der Grad des Melaninmangels bestimmt die Schwere des Albinismus. In völliger Abwesenheit von Pigment ist der Albinismus vollständig. Die Bildung von Melanin hängt vom Tyrosinaseenzym ab (es ist sein Gehalt und seine Aktivität, die genetisch bestimmt werden). Unter dem Einfluss von Tyrosinase aus Tyrosin wird Melanin in den Hautzellen und der Iris des Auges gebildet. Melanin schützt eine Person vor ultravioletter Strahlung, indem es eine Bräune bildet. Melanin im Auge lässt Licht nur durch die Pupille dringen, wodurch wir helles Licht schmerzlos betrachten können, und schützt das Auge auch vor dem sichtbaren und langwelligen Teil der Strahlungsenergie.

Albinismus ist eine mysteriöse Krankheit, die in viele Mythen gehüllt ist. In Ländern, in denen das Bildungsniveau zu wünschen übrig lässt (zum Beispiel in Tansania), verbreiten lokale Medizinmänner Gerüchte über die Gefahr für die Gesellschaft von Albino-Menschen. Aus diesem Grund werden Albinos verfolgt, manchmal ist sogar ihr Leben in Gefahr. In anderen Ländern werden übernatürliche Fähigkeiten, insbesondere Heilung, Albinos zugeschrieben. Die objektive Medizin ist natürlich weit von diesen Überzeugungen entfernt. In der Tat sind Albinos gewöhnliche Menschen mit kleinen äußeren Merkmalen und nichts weiter.

Symptome

Laut Statistik leidet weltweit 1 von 17 bis 18 000 Personen an einer Art Albinismus. Warum eine Sorte? Ja, weil Albinismus eine heterogene Krankheit ist. In der Medizin ist es üblich, zwischen zwei großen klinischen Gruppen dieser Pathologie zu unterscheiden:

  • vollständiger Albinismus oder okulokutan;
  • partieller Albinismus oder Okular.

Ein vollständiger Albinismus entsteht in Fällen, in denen ein genetischer Defekt den Melaningehalt in der Haut, im Haar und im visuellen System bestimmt. Partieller Albinismus bedeutet einen Mangel an Melanin nur im visuellen System. In den letzten Jahrzehnten hat sich gezeigt, dass es unter dem vollständigen und teilweisen Albinismus mehrere weitere Sorten gibt. Lassen Sie uns auf die Hauptmerkmale einiger von ihnen eingehen..

Voll- oder Augenhautalbinismus

Menschen, die an dieser Art von Albinismus leiden, haben von Geburt an weiße Haut (mit milchigem Farbton), weißes Haar und blaue Iris. Dies ist auf die vollständige Abwesenheit von Tyrosinase zurückzuführen (oder wenn ihre Aktivität Null ist).

Da die Iris das Licht vollständig durchlässt, erhält das Auge selbst einen rötlichen oder rosa Farbton (aufgrund durchscheinender Gefäße), der das Phänomen der „roten Augen“ bildet. Aufgrund der vollständigen Abwesenheit von Pigmenten ist die Haut solcher Patienten nicht in der Lage, mit ultravioletter Strahlung umzugehen, es entsteht keine Bräune. Menschen mit Augen-Haut-Albinismus bekommen unter dem Einfluss von Sonnenlicht sofort eine Verbrennung. Deshalb sind sie gezwungen, ihre Haut mit langärmeliger Kleidung zu verstecken, ständig Hosen oder lange Röcke und Hüte zu tragen. Diese Albinos haben ein signifikant höheres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Die Haut bleibt lebenslang weiß, es entsteht keine Pigmentierung. Es besteht eine Tendenz zum Auftreten von Besenreisern und Keratomen. Normalerweise ist die Haut trocken mit geringer Schweißproduktion. Albinos Haare sind dünn und weich.

Augenmanifestationen sind nicht nur in der rötlichen Färbung der Augen. Für solche Menschen ist es schwierig, helles Licht zu tolerieren, daher ist Photophobie für sie charakteristisch. Die Sehschärfe ist normalerweise verringert (und nimmt mit dem Alter nicht zu), häufig wird Nystagmus beobachtet - oszillierende unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel.

Es gibt eine Art von okulokutanem Albinismus, bei dem Tyrosinase nicht vollständig, sondern nur teilweise fehlt (oder deren Aktivität verringert ist). In diesem Fall entwickelt sich ein unvollständiger Albinismus (Albinoidismus). Klinisch manifestiert sich dies in einer Änderung der Hautfarbe von Weiß (mit einer signifikanten Abnahme der Tyrosinase-Aktivität) zu fast normal (mit fast normaler Enzymaktivität). Bei der Geburt haben solche Menschen weiße Haut, Augen mit einer rötlichen Färbung und Haare ohne Pigment. Wenn Menschen mit dieser Art von Albinismus jedoch älter werden, wird die Haut dunkler (und kann sich ein wenig bräunen) und das Haar sammelt gelbe Pigmente an. Die Iris ist ebenfalls pigmentiert: Hell- oder dunkelbraune Pigmentierung tritt manchmal in Flecken und nicht vollständig auf. Bei einem Erwachsenen mit dieser Art von Albinismus kann die Farbe der Augen beliebig sein, sogar dunkelbraun. Also haben bei weitem nicht alle Albinos rote Augen, wie allgemein angenommen wird. Sommersprossen und Altersflecken können auftreten. Bei dieser Art von Albinismus sind die Augenbrauen und Wimpern dunkler als die Haare auf dem Kopf. Die Sehschärfe ist verringert, kann jedoch mit zunehmendem Alter zunehmen (wenn sich die Iris verdunkelt)..

Eine andere ziemlich häufige Form des Albinismus in der afrikanischen Bevölkerung ist der Albinismus der roten Augen. In diesem Fall führt ein genetischer Defekt dazu, dass die Produktion von Melanin nicht schwarz, sondern braun ist. Bei solchen Patienten ist die Haut rötlich oder hellbraun, und die Iris ist braunblau.

Eine andere interessante Art von Albinismus ist ebenfalls bekannt - temperaturempfindlich (hitzeabhängig). Bei dieser Sorte ist Tyrosinase bei einer Körpertemperatur von mehr als 37 ° C nicht aktiv. Dies führt dazu, dass in den „kalten“ Körperteilen Melanin synthetisiert wird (Haare an Kopf, Armen und Beinen), nicht jedoch in den „warmen“ (Achselhöhlen). Solche Menschen haben bei der Geburt weiße Haut und farbloses Haar (da die Körpertemperatur von Säuglingen über 37 ° C liegt). Nach dem ersten Lebensjahr verdunkeln sich Haut und Haare allmählich. Die Augen haben eine Körpertemperatur von über 37 ° C, so dass selbst mit der Zeit keine Pigmentierung auftritt.

Partieller oder okularer Albinismus

Diese Form des Albinismus hat klinische Manifestationen nur von der Seite des Sehorgans. Die Haut ist normal pigmentiert und kann sich sonnen. Normales Haar in Farbe und Struktur.

Die wichtigsten Augensymptome bei dieser Form des Albinismus sind:

  • verminderte Sehschärfe;
  • Astigmatismus;
  • Strabismus;
  • Photophobie;
  • Nystagmus;
  • transparente Iris (mit graublauer oder hellbrauner Tönung);
  • Beeinträchtigung des binokularen Sehvermögens (die Fähigkeit, ein Bild mit zwei Augen zu sehen), Amblyopie.

Unabhängig davon möchte ich darauf hinweisen, dass Albinismus ein wesentlicher Bestandteil anderer Krankheiten sein kann (z. B. Chediak-Higashi-Syndrom, Germansky-Pudlak-Syndrom usw.). In diesen Fällen gibt es schwerwiegendere genetische Störungen, die nicht nur die Gene betreffen, die für die Synthese von Tyrosinase verantwortlich sind, was zu einer Reihe anderer Symptome führt (gestörte Immunität, Probleme mit den Nieren und Herzaktivität usw.)..

Diagnose von Albinismus

Ein Augen-Haut-Albinismus ohne Tyrosinase kann bereits bei der Geburt vermutet werden. Unvollständige Formen oder Augenalbinismus werden nur bei einer umfassenden Untersuchung festgestellt: Eine Untersuchung durch einen Augenarzt, eine Untersuchung der Haarfollikel auf Tyrosinase und eine DNA-Analyse sind erforderlich. Der erkannte genetische Defekt in der DNA-Diagnostik beendet den diagnostischen Prozess.

Behandlung

Albinismus als genetisch bedingte Krankheit wird als unheilbar eingestuft. Bestehende Behandlungen sind im Wesentlichen symptomatisch. Diese beinhalten:

  • Korrektur der Sehschärfe mit Brille oder Kontaktlinsen;
  • die Verwendung von Sonnenbrillen beim Ausgehen;
  • Tragen von Kleidung aus natürlichen Stoffen, die die Haut so gut wie möglich bedecken, sowie Verwendung von Hüten mit breiter Krempe;
  • die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und Lotionen, unabhängig von der Jahreszeit;
  • Bei unvollständigem Albinismus kann Beta-Carotin verschrieben werden, um der Haut einen gelben Farbton zu verleihen (90-180 mg pro Tag)..

Die Molekulargenetik entwickelt derzeit Behandlungsmethoden zur Bekämpfung genetischer Mutationen. Wenn Wissenschaftler Gene durch Eliminierung von Mutationen „reparieren“ können, wird Albinismus möglicherweise zu einer radikal behandelbaren Krankheit. Im Moment ist dies jedoch das Vorrecht der Zukunft.

Somit ist Albinismus eine genetisch bedingte Krankheit, die nicht als schwerwiegend oder gefährlich eingestuft werden kann. Die Hauptmanifestationen sind Verletzungen der Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen. Albinismus beeinflusst in keiner Weise die Lebenserwartung, führt nicht zur Entwicklung von Komplikationen aus den inneren Organen. Diese Krankheit führt dazu, dass eine Person ihren Lebensstil ändert, Sonnenlicht vermeidet, ständig eine Brille trägt und manchmal zu Depressionen führt (mit unzureichender Einstellung anderer). Albinismus ist für andere überhaupt nicht gefährlich, kann aber vererbt werden. Und viele Mythen, die mit dieser mysteriösen Krankheit verbunden sind, sind völlig unbegründet..

Augenalbinismus

El Albinismus ist eine Erbkrankheit, die die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Melaninpigmente produziert oder verteilt, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Dieser Zustand kann Sehprobleme verursachen..

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus. Augenalbinismus Dies ist einer von ihnen und ist durch Auswirkungen auf die Augen gekennzeichnet.

Augenalbinismus

El Albinismus ist eine Erbkrankheit, die die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Melaninpigmente produziert oder verteilt, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Dieser Zustand kann Sehprobleme verursachen..

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus. Augenalbinismus Dies ist einer von ihnen und ist durch Auswirkungen auf die Augen gekennzeichnet.

Was ist Augenalbinismus??

Augenalbinismus ist eine Art von Albinismus, der nur das Auge betrifft, insbesondere die Hornhaut und die Netzhaut. Menschen mit Augenalbinismus haben eine einheitliche Haut- und Haarfarbe, seine Augen sind jedoch sehr heiß und seine Wimpern sind normalerweise weiß.

Augenalbinismus kann Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe verursachen.

Ursachen des Augenalbinismus

Der erbliche Faktor ist die Hauptursache für Albinismus, dh dieser Zustand wird von den Eltern auf die Kinder übertragen.

Der Augenalbinismus, auch als Brennnesselfall-Albinismus bekannt, wird durch Veränderungen oder Mutationen verursacht, die das auf dem X-Chromosom befindliche OA1-Gen beeinflussen.

Dieses Gen ist ein membrangebundenes Melanosomenprotein, dessen abnormale Funktion zur Bildung eines Clusters extrem großer Melanosomen in der Zelle führt.

Diese Anomalie tritt nur bei Männern und solchen auf, die das Gen vom Mutterträger erben..

Eine schwangere Frau, die das Gen trägt, hat eine 50% ige Chance, dass ein männliches Kind mit Augenalbinismus geboren wird.

Frauen mit dem AO1-Gen haben möglicherweise eine Färbung hinter dem Auge, bei ihnen wurde jedoch kein Augenalbinismus diagnostiziert, da sie aufgrund dieser Anomalie keine Sehprobleme haben..

Wenn beide Elternteile ein Gen haben, kann eine Art von Albinismus auftreten, der als autosomal bekannt ist. In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby mit autosomalem Albinismus geboren wird, 25%..

Diese Art von Albinismus betrifft sowohl Männer als auch Frauen..

Symptome

Albino kann Symptome aufweisen, die ihr Aussehen beeinträchtigen, und / oder andere, die das Sehvermögen beeinträchtigen. Physiker:

  • Farblose Hautflecken.
  • Haut und Haare sind heller als gewöhnlich..
  • Mangel an Farbe in Haar, Haut oder Iris.

Das erste Symptom, das das Albino-Auge identifiziert, sind weiße Wimpern, da es Fälle von Augenalbinismus gibt, bei denen eine Person eine dunkle Iris hat.

Das Sehen kann zu Folgendem führen:

  • Typ-1-Augenalbinismus (OA1): betrifft nur die Augen.
  • Deutsch-Pudlak-Syndrom (SHP): verursacht durch eine Veränderung in einem Gen. Dies kann bei hämorrhagischen Störungen ebenso wie bei der Pathologie der Lunge und des Darms passieren..
  • Okulatistischer Albinismus Einem menschlichen Albino fehlen die Farbe von Haaren, Haut und Augen sowie Sehprobleme. Dies ist der schwerwiegendste Grad an Albinismus..

Unter den visuellen Symptomen Was kann Typ-1-Augenalbinismus verursachen, finden wir:

  • Mangel an Sehschärfe und eingeschränkte Nachtsicht.
  • Das stereoskopische Sehen kann eingeschränkt oder eingeschränkt sein..
  • Nystagmus, Nystagmus ist eine unwillkürliche Bewegung, die in den Augen hauptsächlich horizontal auftritt. Die Bewegung ist möglicherweise für Dritte nicht sichtbar. Bei Menschen mit Stürzen aufgrund von Albinismus beginnt sich das Gehirn an Bewegungen zu gewöhnen, und das Sehen ist statisch.
  • Wenn das binokulare Sehen abnimmt, kann ein Strabismus auftreten, der dazu führen kann, dass eine Person ihre Augen separat benutzt oder Bewegungen mit mangelnder Koordination ausführt.

Andere Symptome von Albinismus, die das Sehvermögen beeinträchtigen, sind:

  • Strabismus.
  • Schnelle Augenbewegungen (Nystagmus).
  • Lichtempfindlichkeit.
  • Funktionsblindheit.

Diagnose von Augenalbinismus

Es gibt Zeiten, in denen ein Arzt Albinismus durch sichtbare Anzeichen wie Haare oder Haut erkennen kann. Die Durchführung von Gentests ist jedoch der beste Weg, um zu diagnostizieren, ob Sie an Albinismus leiden oder nicht..

Eine detaillierte Untersuchung der genetischen Vorgeschichte der Betroffenen und ihrer Familien ist wünschenswert, da dies eine eingehende Analyse liefert, die auch bestimmt, ob dies Nachkommen betreffen kann.

In Bezug auf das Sehvermögen kann ein Augenarzt eine Elektroretinographie-Untersuchung durchführen, bei der die elektrische Reaktion von Augenzellen auf Licht gemessen wird.

Diese Zellen sind Teil der Netzhaut, und für diesen Test müssen Sie einige Schmerzmittel anwenden, um Beschwerden vorzubeugen. Dann wird in jedes Auge ein elektrischer Sensor eingesetzt, der die elektrische Aktivität der Netzhaut als Reaktion auf das emittierte Blinklicht berechnet.

Zusätzlich zu dem, was bisher erwähnt wurde, gibt es auch spezielle Tests für Haare, Haut oder Blut, die für bestimmte Diagnosen verwendet werden können..

Behandlung

Das erste, was zu beachten ist, ist, dass Albinismus ein chronischer Prozess ist, für den es keine spezifische Behandlung gibt, was bedeutet, dass es unmöglich ist, eine niedrige Pigmentproduktion oder ein abnormales zentrales Sehen zu korrigieren.

Es gibt jedoch bestimmte Behandlungen und Operationen, die dazu beitragen können, das Sehvermögen von Menschen mit Augenalbinismus zu verbessern..

Haut, Haare und Augen sind sehr wichtig, um sie mit Cremes und Sonnenbrillen vor Sonnenlicht zu schützen. In Bezug auf Sehprobleme können jedoch andere Maßnahmen ergriffen werden..

El Verwendung einer Brille. Dies kann helfen, auftretende Sehstörungen zu korrigieren..

Anpassen einiger Gläser mit speziellen Filtern. Dies kann das Sehvermögen verbessern und die Empfindlichkeit gegenüber Licht oder Photophobie verringern. Die Verwendung einer Sonnenbrille bei UV-Strahlen ist obligatorisch und von großer Bedeutung, um die Augen vor Sonnenlicht zu schützen und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden..

Sehr empfehlenswerte Sonnenbrille für Hochschulabsolventen, damit sich eine Person mit Augenalbinismus wohler fühlt.

Die Verwendung von farbigen Linsen hilft auch bei der Behandlung der Lichtempfindlichkeit und sie werden empfohlen, wenn eine Person eine Anisometropie hat, d. H. Es gibt einen Unterschied in der Abstufung von mehr als drei Dioptrien in beiden Augen.

Wenn Albinismus Strabismus verursacht hat, die Fähigkeit, eine Operation durchzuführen, die dazu beiträgt, das Erscheinungsbild der Augen zu verbessern.

Zusammenfassend sollte angemerkt werden, dass Augenalbinismus die Sehgesundheit auf unterschiedliche Weise beeinflussen kann und nur ein Augenarzt die geeignete Behandlung bestimmen kann, um die Symptome bei jedem Patienten zu beseitigen..

Einige Menschen mit Albinismus haben möglicherweise Anspruch auf finanzielle Unterstützung bei teilweiser oder vollständiger Behinderung, und ein Augenarzt muss einen Bericht erstellen, damit Sie ihn bei Bedarf verwalten können..

Augenalbinismus: Was ist das??

Albinismus ist eine Krankheit, bei der Haare, Augen und Haut eine geringe Menge Farbpigment aufweisen. Eine seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt die Fähigkeit der Haut, Melanin zu produzieren.

Albinismus bei einem Kind tritt als Folge der Vererbung auf. Das heißt, wenn in der Familie ein Elternteil an dieser Krankheit leidet, dann mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass das Kind diese Krankheit erbt. Es gibt Fälle von Krankheiten bei Kindern infolge der Vererbung eines rezessiven Gens von einem der Elternteile.

Die Ursachen für das Auftreten des Albinismus-Gens

Albinos sind sehr empfindlich gegenüber ultravioletten Strahlen. Tatsache ist, dass sich helle Haut nicht vor Sonnenbrand schützen kann. Menschen mit einem rezessiven Gen haben auch ein hohes Risiko für Hautkrebs..

Verschiedene genetische Veränderungen im menschlichen Körper führen zu Sehstörungen. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass Melanin an der normalen Entwicklung der Nervenenden des Augapfels beteiligt ist. Leider kann der Augenalbinismus nicht vollständig behandelt werden. Patienten können jedoch ihren Zustand verbessern, indem sie einige vorbeugende Maßnahmen berücksichtigen..

Wissenschaftler streiten immer noch über das Auftreten eines mutierenden Gens im Körper, das zu einer weißen Krankheit führt. Einer Version zufolge hat die Blockade von Tyrosinase, einem Enzym, das für die normale Produktion von Melanin notwendig ist, einen signifikanten Effekt. Bei einigen Patienten liegt dieses Enzym jedoch innerhalb normaler Grenzen. Nach der zweiten Version liegt eine Verletzung der Synthese des Hormonenzyms vor.

Eine Person kann ein mutierendes Gen im Körper haben, aber es wird nicht als Albino betrachtet. Die Ursachen des Albinismus wurden nicht vollständig untersucht, aber Wissenschaftler teilen die angeborene und erworbene Krankheit.

Angeborene Krankheiten treten bei einem Neugeborenen auf, der zwei abnormale Gene von seinem Vater und seiner Mutter erbt. Manchmal, wenn nur einer der Elternteile ein rezessives Gen hat, wird das Kind nicht krank, sondern wird Träger dieses Gens, und auf diese Weise wird die genetische Krankheit auf nachfolgende Generationen übertragen.

Die erworbene Krankheit tritt als Ergebnis der Übertragung einer hormonellen Krankheit durch eine Person auf, was zu einem Versagen bei der Produktion von Melatonin führt.

Arten und Arten von Albinismus

Rezessiver Albinismus beim Menschen kann in vier Haupttypen eingeteilt werden:

Die Krankheit wird von Chediyak-Higashi und Germansky-Pudlak-Syndromen begleitet.

Augenkrankheit betrifft nur den Augapfel;

Haut-Augen-Erkrankungen betreffen sowohl das Sehvermögen als auch die Haut. Träger des Gens bleiben für den Rest ihres Lebens mit weißen Haaren und Haut.

Von allen vorgestellten Arten gibt es nur vier Arten von kutan-okularem Albinismus:

Bei Menschen der ersten Art von Krankheit wird Melanin nicht produziert, wenn das Gen des elften Chromosoms verändert wird. Sie haben keine Muttermale und Altersflecken;

Bei der zweiten Art von Krankheit mutiert das Gen auf dem fünfzehnten Chromosom. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Afroamerikaner. Unter der Einwirkung ultravioletter Strahlen treten Sommersprossen auf und das Haar bekommt eine gelb-rote Färbung;

Der dritte Typ ist selten und entsteht durch eine Genveränderung im neunten Chromosom. Unter den Einwohnern Afrikas herrscht. Der Patient wird von hellem Hautton, dunklen Augen und rot gefärbten Haaren dominiert;

Der vierte Typ betrifft Einwohner asiatischer Länder. Die Mutation des fünften Chromosomengens führt zu einer Verringerung der Melaninproduktion.

Klassifikation des Augenalbinismus

Es ist bemerkenswert, dass Frauen nicht an Augenalbinismus leiden, sondern nur Träger des falschen Gens sind. Die Krankheit manifestiert sich bei Männern und ist durch eine Veränderung der Augenpigmentierung gekennzeichnet. Die Augenschale hat eine bläuliche Farbe und wirkt bei etwas Licht rot und sogar lila. Haut und Haaransatz verändern ihre Farbe nicht. Durch das Aussehen einer Person wird es schwierig sein, den Albinismus des Auges zu bestimmen. Je älter die Person ist, desto ausgeprägter sind die Symptome genetischer Veränderungen..

Ein Mangel an Melanin führt zu einer Veränderung des Fundus. Mit der Manifestation des Chediyak-Higashi-Syndroms ist es wahrscheinlicher, dass Patienten an Infektionskrankheiten erkranken.

Eine seltene Anomalie wird als das Germansky-Pudlak-Syndrom angesehen. Sie wird durch eine Veränderung in einem Gen ausgedrückt, das dieses Syndrom assoziiert. Eine Person entwickelt Anzeichen einer Augenhauterkrankung..

Anzeichen menschlichen Albinismus

Für die meisten Albinos ist die Sonne ein ernstes Problem. Wenn die Haut nicht richtig geschützt ist, entstehen Schäden und Sonnenbrand. Die Menge an Melanin beeinflusst die normale Entwicklung der Netzhaut, weshalb Probleme beginnen und sich das Sehvermögen verschlechtert. Genetische Veränderungen führen zu einer Deformation der mit dem Gehirn verbundenen Nervenenden der Netzhaut.

Weiße Menschen sind am häufigsten anfällig für Astigmatismus, Hyperopie und auch Myopie. Alle diese Krankheiten sind die primären Anzeichen von Albinismus bei Menschen und führen zu Sehstörungen. Aufgrund der instabilen Beziehung der Nervenfasern zum Gehirn verschlechtert sich das Sehvermögen und die nervösen krampfartigen Augenbewegungen werden konstant. Erhöhtes Risiko für Strabismus bei Erwachsenen und Kindern.

Diagnostische Behandlungen

Leider ist es nicht möglich, Albinismus zu verhindern, aber dieses Gen kann durch DNA-Analyse nachgewiesen werden. Personen mit dieser Krankheit. Es ist notwendig, sich jährlich einer vollständigen Prüfung durch spezialisierte Spezialisten zu unterziehen.

Bei der Übergabe einer medizinischen Kommission werden nicht nur dem Patienten, sondern auch allen Angehörigen der Familie Blutproben entnommen. Als Ergebnis der PCR-Analyse wird eine Region aus menschlicher DNA isoliert und auf das Vorhandensein eines defekten Gens untersucht.

Albinismus wird nicht behandelt, da es unmöglich ist, den Melaninspiegel in der Haut wieder aufzufüllen. Bei schweren Sehstörungen wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt..

Zur Vorbeugung. Um eine Verschlechterung zu vermeiden, müssen Menschen mit Albinismus Kleidung tragen, die ihren Körper vor Sonnenlicht schützt. Und tragen Sie unbedingt eine Sonnenbrille.

Albinismus

Albinismus ist eine seltene genetische Pathologie, die durch eine unzureichende Produktion oder völlige Abwesenheit von Melaninpigment beim Menschen gekennzeichnet ist. Die Krankheit gehört zu einer heterogenen Gruppe von Erbkrankheiten des Melaninsystems..

Das Wort "Melanin" ist griechischen Ursprungs. Aus "Melos" gebildet, bedeutet es wörtlich dunkel, schwarz. Melanin wird in den Prozesszellen der Epidermis (Melanozyten) während der Polymerisation von Tyrosin produziert, einer austauschbaren Aminosäure, die Teil von Gewebeproteinen ist. Er ist verantwortlich für die Färbung der Gewebe von Tieren, Pflanzen und Protozoen. Dank dieses amorphen Pigments erhalten Haar, Haut, Federn und Netzhaut einen dunklen Farbton. Die Produktion von Melanin bei Menschen und Tieren steht in direktem Zusammenhang mit der Aktivität der endokrinen Drüsen und wird hauptsächlich durch Hormone gesteuert, die von der Hypophyse produziert werden, sowie durch Steroid- und Sexualhormone, die Schilddrüse.

Die Grundlage des Albinismus ist eine Verletzung der Funktion von Tyrosinase - dem Enzym, das für die Synthese von Melanin aus Tyrosin verantwortlich ist. In den Genen, die für die Bildung von Tyrosinase verantwortlich sind, können verschiedene Arten von Störungen auftreten, deren Art wiederum den Grad des Pigmentmangels in Albino bestimmt. Der Grund für die Tyrosinase-Blockierung sind Genmutationen mit unklarer Ätiologie, es sei denn, es ist genau bekannt, dass die Fälle in früheren Generationen aufgetreten sind und Albinismus von Nachkommen von Albino-Vorfahren geerbt wird.

Das Hauptzeichen des Albinismus ist das charakteristische Erscheinungsbild einer Person: Albinos unterscheiden sich von anderen Menschen durch eine transparent-blasse Hautfarbe, weißes Haar, farblose Wimpern und Augenbrauen, depigmentierte Augen (in diesem Fall im Gegensatz zu Albino-Tieren mit roter Augenfarbe, Menschen Die Schale ist in den meisten Fällen mit einem hellblauen oder gelben Pigment getönt..

Albinismus bei Menschen und Tieren, der eine erbliche Anomalie darstellt, wird nicht durch Körperkontakt, Bluttransfusionen und Tröpfchen in der Luft übertragen.

Arten und Anzeichen von Albinismus beim Menschen

Abhängig von der Schwere der durch Melaninmangel verursachten Störungen kann der Albinismus: vollständig (insgesamt), unvollständig (Albinoidismus) und teilweise (Piebaldismus) sein..

1. Vollständiger Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt und ist natürlich die schwierigste Art der Pathologie, die für 1 Person pro 10-20.000 Einwohner des Planeten charakteristisch ist. Träger des mutierten Gens sind angeblich etwa eineinhalb Prozent der Menschen mit normaler Pigmentierung. Bei einem Albino mit einer Gesamtform der Anomalie fehlt die Pigmentierung vollständig. Es ist zu beachten, dass sich der totale Albinismus bei Kindern unmittelbar nach der Geburt manifestiert.

Anzeichen eines solchen Albinismus sind:

  • Vollständige Depigmentierung der Haut und der Gliedmaßen;
  • Erhöhte Trockenheit der Haut;
  • Verletzung des normalen Schwitzens;
  • Kahlheit einzelner Körperteile, begleitet von Sprödigkeit und langsamem Haarwuchs (Hypotrichose) oder umgekehrt übermäßigem Haarwuchs an Stellen, für die dies nicht charakteristisch ist (Hypertrichose).

Patienten mit totalem Albinismus sind anfällig für Sonnenbrand und aktinische Cheilitis (eine entzündliche Erkrankung der Lippen, die durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultravioletten Strahlen verursacht wird), das Auftreten von Keratitis, Teleangiektasie und Epithel.

Das Fehlen von Pigmenten im Augengewebe verleiht den Pupillen eine rote Färbung, während eine Person eine ausgeprägte Photophobie, spontane Oszillationsbewegungen der Pupillen (horizontaler Nystagmus) und konvergenten Strabismus aufweist. Darüber hinaus führen Brechungsfehler, Katarakte und Mikrophthalmie, die in solchen Fällen häufig auftreten, allmählich zu einer Verringerung der Sehschärfe..

Totaler Albinismus bei Menschen geht häufig mit Unfruchtbarkeit, allen Arten von Missbildungen, häufigen Infektionen (hervorgerufen durch Immunschwäche) und geistiger Behinderung (Oligophrenie) einher. Albino hat eine kurze Lebensdauer.

2. Unvollständiger Albinismus wird von einem autosomal dominanten Typ geerbt (selten von einem rezessiven Typ)..

Ein Albino mit dieser Form der Pathologie weist eine verringerte Tyrosinase-Aktivität auf, seine Synthese ist jedoch nicht vollständig blockiert. Charakteristische Merkmale des partiellen Albinismus sind:

  • Schwächung der natürlichen Farbe von Haut, Schleimhäuten, Haaren und Nägeln (Hypopigmentierung);
  • Schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Augen.

Andere Symptome eines unvollständigen Albinismus bei Kindern und Erwachsenen fehlen.

3. Partieller Albinismus wird autosomal-dominant vererbt. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch:

  • Verfärbung bestimmter Hautpartien an Bauch, Gesicht und unteren Extremitäten (Achromie; in diesem Fall haben die depigmentierten Bereiche eine unregelmäßige Form und einen scharf definierten Rand, und die Haut um sie herum kann normal gestrichen werden);
  • Das Vorhandensein einzelner grauer Haarsträhnen;
  • Das Vorhandensein kleiner dunkelbrauner Flecken auf den depigmentierten Bereichen der Haut.

Partieller Albinismus bei Kindern wird unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert und ist in der Regel in der Regel nicht von Läsionen anderer Organe begleitet..

Klassifikation des Albinismus

Albinismus wird normalerweise klassifiziert als:

  • Haut und Auge;
  • Okular;
  • Temperaturempfindlicher Albinismus.

Ein Zeichen für einen Albinismus vom Haut-Okular-Typ ist das völlige Fehlen von Melanin im Gewebe, wodurch dessen Schutzgrad gegen ultraviolette Strahlung verringert wird. Patienten leiden häufig an Hautkrebs sowie an schweren Verbrennungen der Haut und der Hornhaut der Augen. Bei ihnen werden häufig Unfruchtbarkeit, epileptische Anfälle, geistige Behinderung und Immunschwäche diagnostiziert.

Der Augenalbinismus ist durch eine Verfärbung des Fundus gekennzeichnet, die sich in einer Abnahme der Sehschärfe, einem Zittern des Kopfes, einem Strabismus usw. äußert. Es kann auch eine ausgeprägte Blässe der Haut auftreten.

Der temperaturempfindliche Albinismus ist durch eine Mutation des Tyrosinase-Gens gekennzeichnet, deren charakteristisches Merkmal seine Abhängigkeit vom Temperaturregime ist. In diesem Fall wird die Melaninsynthese ausschließlich in den Körperteilen durchgeführt, in denen die Temperatur gesenkt wird. Die Gliedmaßen dieser Art von Albinos sind normal gefärbt, aber die Haut in den Achselhöhlen oder zum Beispiel im Genitalbereich ist blass gefärbt.

Albinismus-Behandlung

Die Behandlung von Albinismus ist erfolglos, da es unmöglich ist, den Melaninmangel auszugleichen und eine durch Pathologie verursachte Sehbehinderung zu verhindern.

Es wird empfohlen, dass Albinos bei Sonneneinstrahlung Lichtschutzmittel verwenden: Cremes mit hohem UV-Schutz, abgedunkelte Kontaktlinsen und Sonnenbrillen.

In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Insbesondere ist es bei Strabismus notwendig..

Albinismus

Albinismus ist eine seltene genetische Pathologie, bei der Melanin ganz oder teilweise fehlt - ein Pigment, das sich in Haut, Haaren, Iris befindet und sie in einem bestimmten Farbton färbt.

Arten und Anzeichen von Albinismus beim Menschen

Es gibt zwei Arten von Albinismus beim Menschen: okulokutan und okular. Augen-Haut-Albinismus ist der häufigste und manifestiert sich in einem der folgenden Subtypen:

1. Augen-Haut-Albinismus 1 (HCA 1), unter denen HCA 1A isoliert ist - das Pigment Melanin fehlt vollständig und HCA 1B - das Pigment wird in unzureichenden Mengen produziert. Anzeichen von Albinismus Typ HCA 1A:

  • Weißes Haar;
  • milchig weiße trockene Haut;
  • gestörtes Schwitzen;
  • blaue durchscheinende Iris, die schließlich einen rosa oder roten Farbton annimmt (aufgrund durchscheinender Gefäße); Mit zunehmendem Alter verdunkelt sich die Iris.
  • das Fehlen jeglicher Pigmentveränderungen auf der Haut;
  • geringe Sehschärfe;
  • Die Haut kann sich nicht sonnen, bei längerem Sonnenkontakt treten Verbrennungen auf.

Anzeichen von Albinismus HCA 1B:

  • das Haar ist weiß, aber mit zunehmendem Alter bekommen sie eine gelbliche Färbung;
  • Wimpern sind weiß, aber mit zunehmendem Alter dunkler;
  • Die Iris wird mit zunehmendem Alter braun oder hellbraun.
  • Die Sehschärfe ist gering, kann jedoch mit zunehmendem Alter zunehmen.
  • Hautpigmentierung ist vorhanden (von mild bis fast normal).

In einigen Fällen weist Albinismus beim Menschen eine Temperaturempfindlichkeit auf, die sich in einer erhöhten Pigmentierung in den „kalten“ Bereichen des Körpers (Arme, Beine) und seiner Abwesenheit in den „warmen“ Bereichen (Achselhöhlen, Kopf, Augen) äußert. Somit können die Haare an den Händen dunkel sein und auf dem Kopf hell bleiben.

2. Augen-Haut-Albinismus 2 (HCA 2). Der häufigste Typ der Welt, seine Charaktere sind sehr variabel, wobei die Rassenidentität einer Person eine wichtige Rolle spielt. Unter ihnen:

  • verschiedene Manifestationen der Pigmentierung: von ihrer vollständigen Abwesenheit bis zu einem fast normalen Ausdruck;
  • Selbst wenn keine Pigmentierung vorliegt, kann sie mit zunehmendem Alter auftreten.
  • Das Sehvermögen ist schlecht, verbessert sich jedoch mit dem Alter.
  • gelbes Haar (bei Vertretern der Negroid-Rasse), hellgelb oder rot gefärbt (bei Europäern); mit zunehmendem Alter leicht abdunkeln;
  • weiße Haut (unabhängig von der Rasse);
  • Iris von grau-blauer Farbe unterschiedlicher Sättigung (unabhängig von der Rasse);
  • An Orten, die mit den Sonnenstrahlen in Kontakt kommen, kann eine Pigmentierung in Form von Altersflecken und Sommersprossen auftreten.

3. Augen-Haut-Albinismus 3 (HCA 3). Die dritte Art des okulokutanen Albinismus bei Kindern und Erwachsenen ist ziemlich selten. Solche Leute unterscheiden sich signifikant von den "klassischen" Albinos. Insbesondere sind die charakteristischen Merkmale des Albinismus dieser Art:

  • hellbraune oder braune Haut;
  • hellbraunes oder rötliches Haar;
  • braun-blaue Iris;
  • visuelle Pathologien sind weniger ausgeprägt als bei anderen Arten von Albinismus.

Augenalbinismus ist äußerlich kaum wahrnehmbar. Die Haut und Haare einer Person sehen nur wenig heller aus als die von Verwandten. Anzeichen eines Albinismus dieser Art bestehen in den meisten Fällen nur in Augenerkrankungen. Im Prinzip sind Augenpathologien ein charakteristisches Zeichen für Albinismus jeglicher Art. Bei Albino-Menschen mit verminderter Sehschärfe wird dies normalerweise von Nystagmus-Sprungbewegungen der Augäpfel begleitet. Am häufigsten geht Strabismus mit Albinismus einher, oft mit Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, Astigmatismus. Augenalbinismus betrifft Männer, Frauen sind nur Träger. Bei Männern wird der Augenalbinismus mit all seinen Anzeichen vererbt, während bei Frauen nur einige pigmentierte Veränderungen im Fundus auftreten.

Ursachen der Krankheit und Arten der Vererbung

Tyrosinase ist ein Enzym, durch das Melanin synthetisiert wird. Infolge einer Blockade oder der vollständigen Abwesenheit dieses Enzyms tritt keine Melaninbildung auf, es tritt Albinismus auf. Die Ursache der Krankheit ist eine Tyrosinase-Mutation auf Genebene, wodurch sie überhaupt nicht oder in unzureichenden Mengen produziert wird. Das Fehlen von Tyrosinase kann durch eine Mutation des dafür kodierenden Gens (mit HCA 1) verursacht werden, die zur Einstellung seiner Produktion führt. Mit HCA 2 ändert sich die Tyrosinase-Synthese nicht, aber es tritt eine Mutation des Gens auf, das das P-Protein codiert, was seine Blockade verursacht. In HCA 3 unterliegt das TRP-1-Protein einer Mutation, die für die Produktion von schwarzem Melanin verantwortlich ist. Seine Mutation stört die Produktion von Tyrosinase, wodurch Melanin seine Farbe von schwarz nach braun ändert.

Augen-Haut-Albinismus wird autosomal rezessiv und autosomal dominant vererbt. Abhängig von der Art der Vererbung gibt es: totalen, unvollständigen und partiellen Albinismus.

  1. Der totale Albinismus wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Albinismus bei Kindern nur auftreten kann, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger des defekten Gens sind.
  2. Unvollständiger Albinismus wird autosomal dominant vererbt, dh damit ein Kind eine Krankheit entwickeln kann, reicht nur ein defektes Gen aus, das von einem Elternteil geerbt wurde. Fälle einer autosomal rezessiven Vererbung eines unvollständigen Albinismus sind bekannt..
  3. Partieller Albinismus wird nur autosomal dominant vererbt.

Der Augenalbinismus hat eine X-chromosomale rezessive Vererbung. Dies bedeutet, dass diese Art von Krankheit Männer betrifft, Frauen sind nur Träger davon..

Krankheitsbehandlung

Es gibt heute keine Behandlungsschemata für Albinismus beim Menschen. Einige Folgen der Krankheit, insbesondere Sehstörungen, können teilweise beseitigt werden, aber es ist sinnlos, sie zu behandeln. Albinismus beim Menschen impliziert eine höhere Wahrscheinlichkeit für Hautkrebs. Daher sollte der Patient eine längere Sonneneinstrahlung vermeiden und gegebenenfalls einen Lichtschutz verwenden.

Albinismus bei Kindern

Leider wird ein Kind mit Albinismus in der modernen Gesellschaft oft zum Ausgestoßenen. Solche Kinder unterscheiden sich jedoch absolut nicht von gesunden Kindern. Mit der richtigen Herangehensweise an ihre Ausbildung wachsen vollwertige Mitglieder der Gesellschaft aus ihnen heraus. Es ist nicht nötig, dieses Kind ungewöhnlich zu machen.

Albinismus bei Kindern ist keine Kontraindikation für den Besuch eines normalen Kindergartens, einer normalen Schule. Die intellektuellen Daten von gesunden Kindern und Albino-Kindern unterscheiden sich nicht. Die einzigen Unterschiede sind das spezifische Aussehen (was solche Kinder übrigens ungewöhnlich schön macht) und Sehprobleme. Letzteres kann mit Brille und Kontaktlinsen sowie Sitzen auf den Fronttischen gelöst werden. In einigen Fällen ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um Augenerkrankungen zu beseitigen. Manchmal verbessert sich das Sehvermögen mit zunehmendem Alter allmählich, ohne dass Störungen von außen auftreten.

Das Fehlen von Melanin in der Haut eines Albino-Kindes macht es sehr empfindlich, daher müssen spezielle Sonnenschutzmittel, Sonnenbrillen und andere Geräte im Haus sein.

Dieser Artikel dient nur zu Bildungszwecken und ist kein wissenschaftliches Material oder professioneller medizinischer Rat..

Albinismus: Behandlung, Ursachen, Symptome, Anzeichen

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Pigment Melanin gekennzeichnet ist. Dieses Pigment ist jedem als Bräune bekannt, da es eine Veränderung der Hautfarbe verursacht und als Schutz gegen ultraviolette Strahlung wirkt. Der Albinismus ist vollständig und teilweise. In den meisten Fällen ist die Lebensqualität von Albinos im Vergleich zu gesunden Menschen beeinträchtigt. Mit dieser Krankheit können Sie jedoch ein langes und ereignisreiches Leben führen.

Lassen Sie uns nun näher darauf eingehen..

Was ist "Albinismus"??

Das Pigment Melanin bewirkt die Färbung von Haut, Haaren und Iris. Je mehr diese Substanz in der Haut ist, desto dunkler ist sie bei einer Person. In Abwesenheit oder Mangel an Melanin sieht die Haut unnatürlich weiß aus, während Haare, Augenbrauen und Wimpern diese Farbe annehmen.

Melanin ist ein starkes Antioxidans, spielt die Rolle des Schutzes vor ultravioletter Strahlung, verhindert die übermäßige Manifestation psychoemotionaler Reaktionen, reduziert die Anzahl von Blutungen und verhindert die Bildung von Geschwüren. Ihre Rolle ist sehr wichtig, aber bei fehlendem Pigment tritt der Tod nur in wenigen Fällen auf..

Albinos sehen besonders aus. Viele Menschen mögen sogar weiße Haut und blonde Haarfarbe, aber bei Albinos ist dieser Farbton unnatürlich. Es versteht sich, dass Albinismus nicht nur kosmetisch, sondern auch ein medizinisches Problem ist. Albinos leiden unter vielen gesundheitlichen Problemen, darunter vor allem Sehstörungen, Verbrennungen nach Sonneneinstrahlung, eine verminderte Schutzfunktion der Haut und Haarausfall.

Die ersten Anzeichen von Albinismus

In der Regel wird das Problem bei der Geburt erkannt. Die Haut von Babys hat eine ausgeprägte weiße Farbe und die Farbe der Iris fehlt. In unvollständiger Form können zusätzliche Untersuchungen erforderlich sein, um Albinismus zu identifizieren - eine Augenarztuntersuchung, DNA-Analyse, Tyrosinase-Untersuchung von Haarfollikeln.

Symptome des Albinismus

Melanin schützt nicht nur die Haut, sondern auch das Auge vor der Einwirkung ultravioletter Strahlung. Es sind diese Organe, die am meisten unter der bestehenden Pathologie leiden. Je nach Melaninmangel werden zwei Arten von Krankheiten unterschieden.

Voller Albinismus

Es betrifft die Haut und die Augen. Menschen von Geburt an haben weiße Haut, blonde Iris und weißes Haar (einschließlich Augenbrauen und Hauthaar). Das Tyrosinaseenzym, das für die Produktion von Melanin verantwortlich ist. Völlig abwesend oder funktionsunfähig. Die Iris des Auges ist nicht gefärbt und lässt Licht durch, so dass die Blutgefäße deutlich sichtbar werden und dem Auge einen rötlichen Farbton verleihen. Die Schutzfunktion von Melanin im Sehapparat wird nicht ausgeführt, das Sehen ist den negativen Auswirkungen ultravioletter Strahlung ausgesetzt und fällt auf die niedrigsten Werte.

Menschen sind gezwungen, Kleidung zu tragen, die die maximale Oberfläche des Körpers bedeckt. Während des gesamten Lebens bildet sich keine Pigmentierung, es tritt keine Bräune auf. Patienten sind anfällig für Gefäßprobleme und ihre Symptome werden auf weißer Haut deutlich sichtbar. Eine der charakteristischen Erscheinungsformen des Sehapparates sind die unwillkürlichen Bewegungen der Augäpfel und die Photophobie.

Wenn Tyrosinase vorhanden ist, aber ihre Funktionen nur teilweise erfüllen kann, kann die Hautfarbe nahezu normal sein. Wenn sie älter werden, kann sich bei solchen Patienten die Haut verdunkeln und sogar leicht bräunen. Einige haben sogar Sommersprossen und Altersflecken..

Eine der Sorten dieser Art von Albinismus ist der temperaturempfindliche Typ. In diesem Fall wird Melanin nur bei Körpertemperatur bis zu 37 Grad synthetisiert. Ein Neugeborenes hat weiße Haut und farbloses Haar. Später normalisiert sich die Körpertemperatur und es beginnt sich Pigment zu bilden.

Partieller Albinismus

Bei dieser Form sind nur die Augen betroffen. Haut und Haare sind normal pigmentiert und können sich bräunen. Die Hauptsymptome sind Nystagmus, eine transparente Iris, Photophobie, Strabismus, binokulare Sehstörungen, verminderte Schwere, Astigmatismus.

Eine genetische Störung kann mehrere Gene betreffen. In diesem Fall gehen andere Krankheiten mit Albinismus einher und es treten breitere klinische Symptome auf..

Ursachen und Prävention von Albinismus

Die menschliche Hautfarbe wird durch Vererbung bestimmt. Bei Genstörungen wird ein Kind mit einem Mangel oder völligen Fehlen des Melaninpigments geboren. Die Krankheit tritt möglicherweise nicht sofort auf, aber die Pathologie ist immer von Geburt an vorhanden. Der Albinismus der nächsten Generation wird sowohl dominant als auch rezessiv vererbt. Es waren auch spontane Fälle von Albinismus bekannt (dh vor dem Patienten in der Gattung wurden solche Probleme nicht diagnostiziert)..

Zusätzlich zu äußeren Manifestationen unterscheiden sich Albinos nicht von normalen Menschen - sie sind psychisch gesund und entwickeln sich normalerweise physisch.

Maßnahmen zur Prävention von Albinismus gibt es nicht. In der Phase der Schwangerschaftsplanung können Eltern die Hilfe eines Genetikers in Anspruch nehmen, um die Wahrscheinlichkeit eines Albino-Kindes herauszufinden. In der Regel beträgt dieser Indikator 50%, wenn bei einem der Elternteile ein defektes Gen gefunden wird. Wenn es ähnliche Fälle in der Gattung oder im Albinismus beider Partner gibt, erhöhen sich die Risiken, dies garantiert jedoch nicht, dass das Kind notwendigerweise ein Albino sein wird.

Albinismus-Behandlung

Albinismus ist eine genetisch bedingte Krankheit und daher unheilbar. Die Therapie solcher Patienten wird durchgeführt, zielt jedoch darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und die Symptome zu lindern.

Ihr Arzt kann Folgendes empfehlen:

  • die Verwendung von Kontaktlinsen oder Brillen zur Erhöhung der Sehschärfe (getönte Produkte werden bevorzugt);
  • Auftragen von Sonnenschutzmitteln auf die gesamte Körperoberfläche, unabhängig von der Jahreszeit;
  • Tragen von Kleidung aus natürlichen Stoffen, die die Hautoberfläche so weit wie möglich verschließt, und eines Hutes mit breiter Krempe am Kopf;
  • obligatorische Verwendung einer Sonnenbrille zum Schutz der Augen.

Einige Länder diskriminieren Albinos. Sie werden verspottet oder als negatives Zeichen für Aberglauben angesehen. Es gibt Fälle, in denen Körperteile von Albinos als Therapeutikum für verschiedene Krankheiten verwendet wurden. Tatsächlich unterscheiden sich diese Menschen nicht von den anderen, außer dass ihre Pigmentierung bei Haut, Haaren und Augen eingeschränkt ist. Albinismus ist keine Kontraindikation für den Besuch von Institutionen oder die Ausübung von Sport.

Albinismus bedroht nicht das Leben des Patienten, sondern verringert seine Qualität. Sie müssen mehr auf die Gesundheit Ihres Körpers achten als auf das Aussehen, das sich von anderen unterscheidet. Die moderne Medizin ist auf der Suche nach Methoden zur Behandlung von Albinismus. Eine der vielversprechenden Möglichkeiten ist der Ersatz eines defekten Gens durch ein normales. Heutzutage gibt es jedoch keine wirksamen Möglichkeiten, ein Problem zu beseitigen oder seine Schwere zu verringern..

Was wissen wir über Albinos??

Warum ist weiße Haut kein obligatorisches Symptom für Albinismus, wie werden „versteckte“ Albinos erkannt und ob Albinismus bei einem Kind verhindert werden kann

Vor vier Jahren wurde der 13. Juni zum Internationalen Tag des Bewusstseins für Albinismus erklärt. Was wissen wir über Albinos? Höchstwahrscheinlich nicht so sehr. Sofort taucht milchweiße Haut vor meinen Augen auf, Haare von so perfektem Weiß, um die jeder Friseur beneiden würde, und Augen von einem fantastischen violetten Farbton.

Sie werden vielleicht überrascht sein, aber der Mangel an Farbe ist überhaupt kein obligatorisches Zeichen für Albinismus. Albinos sind rothaarig und sommersprossig und heben sich möglicherweise überhaupt nicht von der Umwelt ab. Aber sie haben immer besondere gesundheitliche Probleme..

Albinismus ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch das Fehlen oder den unzureichenden Produktionsgrad eines Farbpigments - Melanin - gekennzeichnet ist. Je weniger Melanin, desto heller ist die Farbe von Haut, Haaren, Augenbrauen, Wimpern und Iris. Melanin färbt aber nicht nur, sondern schützt auch Haut und Augen vor ultravioletter Strahlung - daher macht seine Abnahme und insbesondere seine Abwesenheit eine Person selbst bei normalem Tageslicht anfällig.

Traditionell wird Albinismus in zwei große Kategorien unterteilt - okulokutaner Albinismus und okularer Albinismus..

Arten und Manifestationen des okulokutanen Albinismus

Der Augen-Haut-Albinismus (HCA) weist verschiedene Typen und Subtypen auf, die durch Mutationen verschiedener Gene verursacht werden. Die häufigsten Formen sind:

  1. Typ 1 HCA - klassischer Albinismus, die schwerste Form (insbesondere Typ 1A HCA). Es tritt aufgrund von Mutationen im 11. Chromosom auf. Hier sehen wir fremdweiße Haut und Haare, eine hellblaue durchscheinende Iris, die sich mit der Zeit rosa färbt. Aufgrund der vollständigen Abwesenheit von Melanin nehmen solche Albinos überhaupt kein Sonnenbad und erhalten sofort einen Sonnenbrand. Häufige Symptome sind trockene Haut und Schweißdrüsen. Patienten können leicht Keratome, Teleangiektasien und Epitheliome entwickeln. Die Sehschärfe ist stark reduziert und beträgt 5% der Norm. Photophobie und Nystagmus (Sprungbewegungen der Augäpfel) sind signifikant ausgeprägt.
  2. HCA des 2. Typs - eine Mutation im 15. Chromosom, dem weltweit am häufigsten vorkommenden Typ, ist eine „erweichte Version“ des Albinismus. Am häufigsten kommt HCA2 bei Afroamerikanern vor (obwohl es auch bei Indern und Europäern vorkommt). Das Haar dieser Albinos ist nicht mehr weiß, sie können gelb oder rötlich sein. Die Augen sind grau-blau oder braun. Haut - von der Farbe des Ghee-Quarks bei Negern bis zu cremeweiß bei Kaukasiern. Sehprobleme sind hier vorhanden, aber moderater als bei HCA1 ist die Haut nicht so empfindlich gegenüber der Sonne. Und am wichtigsten ist, dass bei Typ-2-HCA die Melaninproduktion mit dem Alter von selbst zunimmt und sich gleichzeitig der Zustand der Augen und der Haut verbessert..

Augenalbinismus: scheinbar nicht wiederzuerkennen

Im Gegensatz zum okulokutanen Albinismus mit okularem Albinismus (GA) ist es praktisch unrealistisch, die Krankheit mit bloßem Auge zu erkennen. Solche Albinos haben ganz „normale“ Haut (vielleicht etwas blasser), Haare und Iris.

Das Sehvermögen bei dieser Form des Albinismus wird jedoch auf die gleiche Weise beeinträchtigt: verminderte Schwere, Brechungsfehler, Strabismus usw. Aufgrund von Nystagmus werden diese Albinos manchmal falsch diagnostiziert - angeborener motorischer Nystagmus.

Um die richtige Diagnose zu stellen, benötigen Sie eine Untersuchung durch einen Augenarzt, der die Depigmentierung des Fundus Fundus in einem Albino feststellt - genau dies manifestiert sich in GA mit einer Verletzung der Melaninproduktion.

Merkmale der Symptome des Albinismus

Albinismus schädigt immer beide Augen. Wenn der Patient nur an einem Auge Veränderungen aufweist, sollten neben dem Albinismus auch andere Optionen in Betracht gezogen werden. Darüber hinaus gibt es viele Krankheiten, die die Hautpigmentierung stören, aber keine Sehprobleme wie Albinismus verursachen.

Albinismus verursacht in keiner Form geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung. Wenn solche Symptome vorliegen, weisen sie auf andere Krankheiten hin..

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, kann Albinismus nicht infiziert werden. Es sollte bedacht werden, dass sich einige Arten von Albinismus erst mit zunehmendem Alter manifestieren.

Wie man mit Albinismus lebt

Wahrscheinlich wird uns die Genetik bald überraschen, aber bisher gibt es keine wirksame Behandlung für Albinismus. Albinismus kann durch die Einführung von Beta-Carotin (bis zu 180 mg pro Tag) visuell korrigiert werden, wirkt sich jedoch immer noch nicht auf die Steigerung der Melaninproduktion aus.

Daher sollten Patienten mit Albinismus jährlich auf Hautkrebs und Krebsvorstufen untersucht werden. Und in den Pausen ist es wichtig, sich so gut wie möglich vor der Sonne zu schützen - geschlossene Kleidung auch bei Hitze, eine Creme mit hohem Lichtschutzfaktor und Sonnenbrille auch bei bewölktem Wetter.

Meistens müssen Patienten eine Brille mit Dioptrien oder Kontaktlinsen tragen. In seltenen Fällen empfehlen Ärzte eine Augenoperation, um schweren Nystagmus oder Strabismus zu lindern. Leider ist eine Augenoperation in den meisten Fällen mit Albinismus nutzlos. Aufgrund komplexer Netzhautanomalien ist eine Wiederherstellung des Sehvermögens nicht möglich.

Trotz der Tatsache, dass Albino theoretisch in jeder Familie geboren werden kann, ist die Wahrscheinlichkeit dieses Ereignisses für Kaukasier sehr gering - etwa 1: 20.000. Typischerweise wird eine Veranlagung bei Untersuchungen durch einen Dermatologen, Neurologen oder Augenarzt festgestellt. Insbesondere 90% der Frauen mit einem hohen Risiko für die Übertragung von Albinismus-Genen weisen eine charakteristische Mosaik-Fundus-Depigmentierung auf.

Und für diejenigen, die wahrscheinlich sicherstellen möchten, dass es keine abnormalen Gene gibt, gibt es eine medizinische genetische Beratung. Genforschung ist jedoch nicht billig. Wenn Sie sich nicht an die Albinos in der Familie erinnern, gibt es keinen Hinweis auf eine solche Überprüfung.

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